Stoffwechselkrankheiten

Bei der Homocystinurie handelt es sich um eine seltene und angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels. Diese Störung tritt bei Männer und Frauen gleichermaßen auf. Ein autosomal rezessiv vererbter Defekt der Cystathionin-Synthese ist dabei die häufigste Ursache der Typ-I-Homocystinurie, welcher einer Mutation des CBS-Gens zugrunde liegt. Hierbei wird die Umwandlung von Homocystein in Cystathionin blockiert. Bei der Typ-II-Homocystinurie wird eine Rückumwandlung in Methionin durch den Gendefekt blockiert.

Es gibt eine Vielzahl von Symptomen und Beschwerden die zu unterschiedlichen Lebensabschnitten jederzeit auftreten können. Dabei sind in erster Linie das Gehirn, das Skelett oder die Blutgefäße betroffen, am häufigsten jedoch die Augen, was eine Kurzsichtigkeit verursacht. Durch diese Eiweißstoffwechselstörung treten unter anderem körperlicher Hochwuchs, eine verzögerte geistige Entwicklung, sowie Thrombosen und Embolien auf. Ca. 50% der Patienten entwickeln eine psychiatrische Erkrankung oder haben einen Intelligenzdefekt.

Eine Therapie versucht die Störung des Eiweißstoffwechsel, mit Hilfe der Verabreichung von Vitamin B6, auszugleichen und gleichzeitig die typische Ansammlung von Homocystein im Blut zu verhindern. Eine Behandlung der Ursache der Homocystinurie ist jedoch zum heutigen Zeitpunkt nicht möglich, denn der zugrunde liegende Gendefekt kann nicht nachträglich korrigiert werden.