Stoffwechselkrankheiten

Beim Fabry-Syndrom kommt es zu einer Anhäufung von Sphingolipiden im Innenraum der Körperzellen. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Krankheit die auf dem X-Chromosom vererbt wird. Das beschädigte Gen sorgt für eine Kaskade der Störung des Fettstoffwechsels. Die Symptome sind vielgestalt und so unspezifisch, dass es erst spät im Leben zu einer Diagnose beim Patienten kommt. Fieberschübe, gestörte Schweißdrüsen, Müdigkeit, Verdauungsstörungen und Trübungen im Auge sind verbreitet. Im Erwachsenenalter kann es zu Nierenversagen, Herzanfällen oder Schlaganfällen kommen.

Die Behandlung erfolgt durch Medikamente. Fabrazyme und Replagal sind geläufige Handelsnamen für die verschriebenen Stoffe. Auch ACE-Hemmer gegen das Nierenversagen finden Anwendung.