Stoffwechselkrankheiten

Die Phenylketonurie ist die häufigste angeborene Störung des Stoffwechsels. Bei dieser Erkrankung kann die Aminosäure Phenylalanin nicht abgebaut werden. Diese wird dadurch im Körper angereichert und es kommt zur Entstehung von Phenylpyruvat, Phenylacetat oder Phenyllactat. Unbehandelt führt dies zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung, verbunden mit Epilepsie.

Da die Phenylketonurie heutzutage schon sehr frühzeitig, also im Neugeborenenalter, erkannt und behandelt wird, treten kaum Symptome auf. Unbehandelt jedoch treten bereits vom ersten Monat an schwere Störungen der geistigen Entwicklung auf. Es kommt zu einem verminderten Wachstum des Schädels, wobei die übrige körperliche Entwicklung nicht in Mitleidenschaft gezogen werden muss. Meist kommt es zu einer geistigen Behinderung und Epilepsie. Ekzemähnliche Hautveränderungen sind häufig vorzufinden. Durch den Mangel an Melanin kommt es zu einer sehr hellen Hautfarbe, meist auch in Verbindung mit hellen blonden Haaren und blauen oder roten Augen.

Behandelt wird die Phenylketonurie mit einer phenylalaninarmen Diät, die im Wesentlichen aus einer eingeschränkten Eiweißaufnahme besteht. Für schwangere Frauen ist eine sehr strenge Diät unverzichtbar, um eine Schädigung des Neugeborenen zu vermeiden.